Исследователи из Медицинского центра детской больницы Цинциннати разработали первый генный чип для ранней диагностики как минимум пяти наследственных заболеваний печени, выявления генетических причин желтухи у детей и взрослых и, возможно, для разработки персонализированного лечения варианты.
Чип, называемый «желтушным чипом», почти на 100 процентов эффективен в обнаружении наиболее распространенных мутаций у детей с наследственными причинами желтухи, согласно новому исследованию Cincinnati Children's, опубликованному в январском номере журнала. Гастроэнтерология.
«Другие чипы были разработаны для оценки метаболизма лекарств», - сказал Хорхе Безерра, доктор медицинских наук, детский гастроэнтеролог из Детской больницы Цинциннати и ведущий исследователь исследования. «Это первый в мире чип, адаптированный для диагностики генетических мутаций у пациентов с наследственными заболеваниями печени».
Чип использует новую технологию, которая быстро и точно раскрывает состав нескольких генов, вызывающих заболевания печени у детей и взрослых. «Чип желтухи может также помочь нам выяснить, могут ли тонкие изменения в этих пяти генах, которые могут вызывать тяжелые заболевания у детей, также изменить клиническое течение других распространенных заболеваний печени у взрослых», - сказал Митчелл Коэн, доктор медицинских наук, директор отделения гастроэнтерология, гепатология и питание в детской больнице Цинциннати.
Желтуха - это пожелтение глаз и кожи, вызванное нарушением оттока желчи из печени в кишечник. Нарушение оттока желчи или холестаз, широко известный как желтуха, может привести к тяжелому заболеванию печени. У детей желтуха и цирроз являются причиной более половины потребности в трансплантации печени.
Предыдущие исследования на людях выявили пять генов, ответственных за наследственные формы желтухи. До сих пор широкий спектр причин холестаза, включая генетические, метаболические, воспалительные и вызванные лекарствами или токсинами нарушения, создавал для врачей проблему. диагностировать конкретное заболевание. Таким образом, лечение больных детей не было специфичным для конкретного заболевания и было направлено на оптимизацию ухода, чтобы помочь уменьшить количество трансплантаций печени. Однако с помощью желтушного чипа диагностика может быть упрощена путем исследования генетического кода на наличие мутаций при определенных заболеваниях.
Чип для выявления желтухи был разработан как генный чип «пять в одном» для выявления мутаций (необратимых изменений в последовательности ДНК, составляющих ген) в пяти генах с использованием всего одного миллилитра или менее половина чайной ложки крови. Генные чипы содержат несколько тысяч маленьких фрагментов ДНК на маленьком кусочке стекла. Инкубация этих чипов с образцом ДНК пациента дает химические сигналы, которые «светятся» и позволяют обнаружить нормальную последовательность генов или мутации, если они присутствуют у пациента.
«Чип для лечения желтухи - это выдающееся достижение для наших пациентов с заболеваниями печени. Он повысит точность диагностики сложных заболеваний у младенцев и детей, потенциально снизит потребность в инвазивных и дорогостоящих исследованиях и позволит нам разработать специфическое лечение. планы, основанные на правильном генетическом диагнозе», - сказал доктор Коэн.
«Благодаря дальнейшему генетическому тестированию заболеваний печени есть потенциал, что лекарства могут быть адаптированы для удовлетворения потребностей отдельных пациентов с учетом их генетической структуры», - добавляет доктор Безерра. «На данный момент использование генного чипа дает семьям спокойствие, зная, с чем живет их ребенок. Следующим направлением достижений станет разработка лекарств, которые могут блокировать прогрессирование заболевания.
Сегодня продолжается выявление заболеваний печени с помощью чипа от желтухи с использованием образцов, взятых у детей во всем мире, в соответствии с протоколом исследования в отделении гастроэнтерологии, гепатологии и питания Детской больницы Цинциннати. По словам доктора Безерры, после одобрения Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов потенциал для более широкого использования безграничен.
Открытие чипа от желтухи стало возможным благодаря гранту Исследовательского фонда Детской больницы Цинциннати при дополнительной поддержке Национального института здравоохранения (NIH).