Для тяжелобольного младенца даже секунды - вопрос жизни и смерти
Генетические заболевания являются основной причиной смерти младенцев в Соединенных Штатах. Многие врачи, лечащие таких младенцев, полагаются на секвенирование всего генома, чтобы определить точную причину болезни и, надеюсь, вылечить болезнь вовремя. Тем не менее, даже самый быстрый метод секвенирования до сих пор занимал около 50 часов, и многие тяжелобольные младенцы просто не могут ждать так долго.
Исследователи из Детской больницы милосердия в Канзас-Сити, штат Миссури, и биотехнологическая компания Edico Genome - та же группа, которая разработала оригинальный 50-часовой тест - сумели сократить это время почти вдвое, используя новое устройство, которое выполняет секвенирование всего генома за 26 часов - самый быстрый метод секвенирования на сегодняшний день. Их результаты были опубликованы во вторник в журнале Genome Medicine.
Хотя секвенирование генома может помочь диагностировать неизвестное генетическое заболевание у любого человека, его быстрые результаты крайне важны для младенцев, так как их симптомы относительно неопределенны - часто это просто лихорадка, потеря веса или кашель - и они не проявляются. еще не имеют возможности сообщить о боли, которую они чувствуют. Секвенирование всего генома может говорить за этого младенца.
«У некоторых детей есть минуты или часы. Если у ребенка низкий уровень сахара в крови, в основном вы подсчитываете количество минут без сахара», - сказал Стивен Кингсмор, ведущий автор исследования и исследователь, руководивший разработкой метода. «В таких случаях любые задержки могут привести к при осложнениях болезни».
Новую методику еще предстоит использовать в больничных условиях, но она была протестирована на геномных данных младенцев, которых ранее лечили с помощью техники 50-часового секвенирования. Команда проверила 35 младенцев, все из которых были в критическом состоянии, в возрасте до четырех месяцев и имели подозреваемое, но невыявленное генетическое заболевание. Новая методика дала правильный диагноз 57 процентам младенцев. Кингсмор и его команда надеются, что этот более быстрый метод секвенирования может помочь в двух направлениях: быстрее диагностировать пациентов и быть намного более масштабируемым, чтобы его можно было внедрить в большем количестве больниц и, таким образом, охватить и помочь большему количеству пациентов - то, что предыдущая техника была не в состоянии. сделать.
Медленный 50-часовой метод секвенирования был значительно дороже (три миллиона долларов против 6 500 долларов с новым методом) как из-за используемой технологии, так и из-за количества технических специалистов, необходимых для запуска и анализа данных.. Чтобы значительно сократить время, необходимое для завершения, исследователи разработали целую аппаратную систему под названием DRAGEN, единственной функцией которой является секвенирование генома. DRAGEN - это первый процессор, разработанный только для геномных приложений и ускоряющий анализ данных с 22,5 часов до 41 минуты. «Этот процессор разработан специально для геномного анализа и значительно превосходит любое программное решение, - сказал Питер ван Ройен, генеральный директор Edico Genome.
Они также использовали более быстрые программные системы, которые смогли еще больше сократить время, включая сверхбыстрый режим работы на их секвенаторе, который сэкономил пять часов, оптимизированную программу, которая обнаруживает мутации в генных последовательностях, что сэкономило два часа. часов, а также программа под названием VIKING, которая переводит сложные геномные данные в клиническую информацию, которую может использовать любой педиатр, неонатолог или другой врач, не прошедший специальной подготовки по чтению геномных данных, что экономит еще три часа. Кингсмор и ван Руян считают, что с помощью DRAGEN и сопутствующего программного обеспечения этот метод может быть реализован в других больницах, чтобы помочь большему количеству врачей быстрее диагностировать пациентов с генетическими заболеваниями.
Кингсмор отмечает, что «тестирование генома все еще находится в зачаточном состоянии», и сегодня не хватает врачей, обученных интерпретации геномных данных. Возможно, потребуется еще одно поколение врачей, которые узнают об этом в школе, поэтому передача данных лечащему врачу в клиническом формате имеет решающее значение, особенно в отделении интенсивной терапии новорожденных, где критические решения должны приниматься скрупулёзно.
«В конце концов, мы должны предоставить информацию врачам общей практики таким образом, чтобы они могли ее взять и использовать», - сказал Кингсмор.
Хотя скорость имеет решающее значение для диагностики младенцев, Кингсмор считает, что относительная простота чтения генетической информации может также иметь значение для лечения рака в рамках инициативы точной медицины, которая рассматривает рак как генетическое заболевание и лечит пациентов используя их уникальный генетический состав и биологическую среду.
В течение следующих трех месяцев Кингсмор и его коллеги надеются протестировать новую технику в клинических условиях в детской больнице Рэди в Сан-Диего, где Кингсмор в настоящее время является главным исполнительным директором Института педиатрической геномики и системной медицины. больнице, а также в Children's Mercy в Канзас-Сити. В будущем его команда вместе с Edico Genome надеется еще больше улучшить читаемость путем включения искусственного интеллекта в свою систему, которая будет интерпретировать и анализировать результаты, чтобы врачи могли тратить меньше времени на интерпретацию данных и больше времени на лечение. пациентов.