Ученым удалось разработать компьютерную программу, с помощью которой врачи смогут отличать патологические генные мутации от безвредных. В очередном выпуске научного журнала "Nature Methods" они представляют новое программное обеспечение, которое уже доступно в Интернете.
Программа «MutationTaster» была разработана рабочей группой под руководством профессора Маркуса Шюльке и доктора Дж. Доминик Зеелов из Charité - Universitätsmedizin Berlin. Программное обеспечение использует и объединяет огромные и постоянно обновляемые знания о генах и их функциях, которые находятся в общедоступных базах данных.
"Предварительная стоимость" мутаций
Программа выявляет потенциально болезнетворные мутации, которые затем можно целенаправленно исследовать. Из-за этой «предварительной дегустации» мутаций программа была названа «MutationTaster». «Таким образом, мы можем найти пресловутую иголку (мутацию) в стоге сена генома», - объясняет Зелов.
Три миллиарда кирпичей
Человеческий генетический материал состоит примерно из трех миллиардов отдельных строительных блоков, так называемых оснований ДНК. Замена одного строительного блока часто приводит к тому, что важный белок вырабатывается неправильно или полностью отсутствует. Это может привести к серьезным генетическим заболеваниям, таким как атрофия мышц или кистозный фиброз, связанный с нарушением обмена веществ.
Однако отклонения от «стандартной последовательности» человека не обязательно приводят к заболеваниям. Миллионы доброкачественных вариантов, так называемых полиморфизмов, можно найти и у здоровых людей. Теперь врач и генетик должны отследить болезнетворные мутации среди этих многочисленных вариантов. При использовании прежних методов генетики человека на это часто уходили месяцы или годы.
Обучение о заболеваниях в пределах досягаемости
Новое программное обеспечение Charité занимает совсем немного времени. «Благодаря государственному финансированию мы можем сделать программное обеспечение бесплатным», - подчеркивает Шюльке.
Пациенты с генетическими заболеваниями, которые еще не выяснены, получают особую пользу от этой компьютерной программы. «Сочетание методов секвенирования генов и возможности автоматической оценки позволяет выявить множество болезней», - говорит Шюльке, объясняя цель своего исследования.