Неврологи обнаружили ген глухоты
Дефект в небольшом ионном канале в мембране волосковых клеток внутреннего уха может привести к тому, что у человека в течение жизни будет все больше ухудшаться слух. Ухудшение слухового восприятия начинается в детском или подростковом возрасте и может прогрессировать до полной глухоты. Ученые из Гамбурга нашли ген этого особого типа нарушений слуха. Нарушения слуха - очень распространенное заболевание органов чувств человека; на самом деле, около 16 процентов всех взрослых имеют клинически значимую потерю слуха. По оценкам ученых, до 60 процентов форм глухоты в раннем детстве являются исключительно генетическими. Однако другие факторы или сочетание генетической предрасположенности и приобретенного нарушения слуха также могут быть причинами потери слуха. Таким образом, выяснение наследственной глухоты имеет огромное значение для оптимизации медицинских консультаций и лечения этого «широко распространенного заболевания». Это означает поиск тех генов, изменения которых могут вызвать потерю слуха.
Гамбургская рабочая группа под руководством профессора доктора С. доктор Томас Йенч из Центра молекулярной нейробиологии Гамбургского университета в сотрудничестве с группой профессора доктора Кристин Пети из Парижского института Пастера, чтобы идентифицировать и дополнительно охарактеризовать такой ген глухоты.
Найденный ген содержит схему ионного канала - исследованием ионных каналов и их функций занимается гамбургский нейробиолог Дженч. Обнаруженный сейчас ионный канал расположен именно в так называемых волосковых клетках внутреннего уха, другими словами, в клетках, необходимых для преобразования звуков в электрические нервные импульсы. Затем эти импульсы обрабатываются мозгом. Таким образом, функциональная недостаточность этого особого канала ионов калия, по-видимому, нарушает центральный механизм слуха. У пациентов с изменениями в этом гене развивается быстро прогрессирующая потеря слуха, которая начинается в детстве или подростковом возрасте и может привести к полной глухоте.
Из предыдущих генетических исследований обе рабочие группы пришли к выводу, что этот специфический генетический дефект является причиной определенной семейной формы глухоты, хотя в слухе и его нарушениях участвует большое количество различных генов. Кроме того, наследственная глухота часто рассматривается как модель пресбиопии, которая представляет особый медицинский интерес из-за своей частоты. В настоящее время это исследование не привело к прямому терапевтическому подходу. Однако есть указания на то, что во многих случаях лекарственные средства могут модулировать функцию ионных каналов, в частности.
Идентификация этого гена глухоты рабочей группой в Гамбурге, таким образом, представляет собой интересную отправную точку для дальнейших исследовательских проектов, направленных на изучение механизмов развития заболевания, частоты и, если применимо, фармакологического влияния конкретных форм глухоты.