При рождении они выглядят мужчинами, но на самом деле они девочки: из-за пренатального гормонального дисбаланса эти девочки становятся гермафродитами из-за определенного генетического дефекта. Причины этого гормонального расстройства теперь мог объяснить д-р. Вибке Арльт из Немецкого общества эндокринологии (DGE) в исследовании.
Перед рождением у больных детей наблюдается значительный избыток мужских половых гормонов, который в дальнейшем исчезает. До сих пор было совершенно неясно, какой генетический дефект стоит за этим. Пренатальная недостаточность двух ферментов, также называемых биокатализаторами, вызывает заболевание. Это Р450с17 и Р450с21 - ферменты надпочечников. Заболевание, впервые описанное в 1985 г., поэтому называется «комбинированным дефицитом P450c17/P450c21». Это приводит к гормональному дисбалансу, который вызывает увеличение надпочечников.
Заболевание сопровождается повышенной выработкой мужских половых гормонов, но недостатком кортизола, жизненно важного гормона стресса. Девочки рождаются с внешне мужским полом. Матери также могут заболеть избытком мужских гормонов во время беременности больным ребенком. У них появляются прыщи и чрезмерный рост волос, которые исчезают после рождения ребенка.
Наследственная генетическая ошибка
Причина отсутствия P450c17 и P450c21 была до сих пор
Загадка: Ответственные гены уже несколько раз исследовали у больных - они были целы. Однако для того, чтобы быть функциональными, два фермента должны работать вместе с другим ферментом, оксидоредуктазой Р450. Он обеспечивает необходимую энергию для их работы. В своем исследовании Арльт обнаружила, что фактической причиной заболевания является генетическое нарушение этой оксидоредуктазы P450.
Эндокринолог исследовал генетический материал троих детей, родившихся с заболеванием. Она обнаружила четыре различных изменения в гене, кодирующем оксидоредуктазу Р450. Она также смогла доказать, что родители передали генетические дефекты своим детям. Таким образом, исследователь, который в настоящее время работает в Бирмингеме, разгадал одну из загадок этого заболевания.
Гормональный сбой проходит сам собой
До сих пор также осталось нерешенным, почему избыток мужских половых гормонов у детей исчезает сам по себе после рождения. Образование гермафродита у девочек далее не развивается. До сих пор было совершенно неясно, как наследственное заболевание может ограничиваться периодом до рождения. Арльт объясняет это особым метаболическим путем, который активен только до рождения.
Мужские половые гормоны образуются с помощью ферментов, которых после рождения уже нет.
За свою работу врач-эндокринолог получила премию Schoeller Junkmann Prize в размере 10 000 евро, которая ежегодно присуждается на симпозиуме DGE. Помимо прочего, их результаты помогают понять дальнейшее развитие больных детей.