Некоторые люди не посещают кабинет врача и используют Интернет для заказа и интерпретации собственных тестов ДНК
У моей бабушки был рак груди, когда ей было около 30, а у тети - средний возраст. Мы евреи-ашкенази, а это означает, что у нас больше шансов нести один из основных «генов рака молочной железы» - 1 из 40 евреев-ашкенази имеет так называемую мутацию BRCA по сравнению с 1 из 500 членов населения в целом. В зависимости от конкретной мутации BRCA у женщины-носителя гораздо выше вероятность развития рака груди или яичников в течение жизни - до 80 и 40 процентов соответственно.
Если бы из-за моей семейной истории и этнического происхождения я захотел пройти тестирование на мутацию BRCA, у меня было бы несколько вариантов. Во-первых, я мог пойти установленным медицинским путем. Мой врач может назначить мне тест, и страховка может даже оплатить его, благодаря Закону о доступном медицинском обслуживании. Или я мог бы воспользоваться преимуществами любого количества компаний, занимающихся генетическим тестированием непосредственно у потребителей. Одним щелчком мыши (и вводом информации о моей кредитной карте) я мог заказать набор для тестирования BRCA в такой компании, как Color, всего за 250 долларов. Компания присылала мне пробирку для сбора слюны, я отправлял ее обратно по почте и получал результаты онлайн.
Или, как и все большее число людей, я мог бы заняться своими руками. Этот маршрут будет выглядеть примерно так: я закажу тест аутосомной ДНК за 99 долларов через сайт вроде 23andMe или Ancestry.com, которые обещают рассказать вам о вашем этническом происхождении, но в настоящее время FDA запрещает проводить практически любой медицинский анализ. (Цвет обходит это, вызывая врачей для заказа анализов). Затем я брал необработанные данные ДНК и загружал их в один из нескольких сторонних веб-сервисов «только для интерпретации». Эти веб-сервисы, наиболее известными из которых являются Promethease и LiveWello, интерпретируют ваши данные для вас, выдавая информацию в формате, который может (по крайней мере теоретически) понять непрофессионал.
Это край вне закона в мире генетического тестирования. Сайты, как правило, выглядят скромно и малобюджетно. Услуги, которые они предлагают, бесплатны (20 долларов за LiveWello и рекомендуемое пожертвование в размере 5 долларов за Promethease). Некоторые из них управляются в качестве побочных проектов людьми, имеющими постоянную работу. Хотя они еще не попали под контроль FDA, неясно, продлится ли эта отсрочка.
Без анализа этих сайтов читатели с некоторой научной подкованностью могли бы фактически сами просматривать свои результаты в поисках определенных последовательностей ДНК, возможно, с помощью одного из многих цифровых инструментов, созданных для этой цели заинтересованными программистами.. В ответ на недавнюю статью New York Times о тестах на рак груди один из комментаторов сказал, что она сама отсканировала свои результаты 23andMe. «[I] Если вы знаете snp [полиморфизм одного нуклеотида, по сути, ошибка копирования в ДНК], вы можете просмотреть свои результаты BRCA1 и BRCA2. Это дешевле, чем ожидать, что страховка оплатит это», - написала она.
The MIT Technology Review недавно проверил несколько из этих сайтов интерпретации ДНК и получил различные результаты. Некоторые сайты сообщали всего о 35 вариантах генов, в то время как Promethease сообщил о 17 667. Другие сайты предлагали «профили детоксикации» и продавали витамины и хиропрактику..
С помощью Promethease, возможно, наиболее полного сайта для интерпретации, пользователи могут узнать интересные, но тривиальные факты, например, есть ли у них «редкий Т-аллель», который помогает им лучше чувствовать вкус умами. Они также могут собирать более серьезные вещи, в том числе, есть ли у них вариация, которая может сделать их более восприимчивыми к диабету или болезни Альцгеймера.
Неудивительно, что многие специалисты в области здравоохранения обеспокоены распространением самостоятельного генетического тестирования, как в отношении компаний, занимающихся генетическим тестированием непосредственно для потребителей, так и в отношении услуг, основанных только на интерпретации.
«Они довольно сильно различаются по качеству и клинической полезности», - говорит генетик Брюс Корф, президент Фонда генетической и геномной медицины Американского колледжа медицинской генетики и геномики. -потребительские генетические услуги.
Наличие стопки транслированных ДНК может быть не очень полезным для потребителя, и это может вызвать чрезмерное беспокойство и даже ненужные медицинские анализы. Обычному человеку, вероятно, будет трудно понять, что для него означает «увеличение риска рака шейки матки в 1,5-2 раза» (результат пробного теста на Promethease). Удвоение риска любого вида рака звучит, конечно, пугающе. Но вы должны знать, что уровень рака шейки матки в США составляет около 7,4 на 100 000 женщин в год. Это означает, что в этом году у одной из 13 500 женщин будет диагностирован рак шейки матки. Довольно длинные шансы. Если вы умножите риск на 1,5, это означает, что одна из примерно 9000 женщин. Умножьте риск на два, и этот показатель по-прежнему будет составлять всего одну на 6 750 женщин. Очень маловероятно, что этот уровень риска оправдывает какие-либо шаги, выходящие за рамки того, что женщина уже должна делать, например, регулярно сдавать мазок Папаниколау.
Объяснение такого рода информации является работой генетического консультанта, чего не хватает большинству веб-сайтов, говорит Джой Ларсен Хейдл, президент Национального общества генетических консультантов.
«Наша работа заключается в том, чтобы поддерживать людей и следить за тем, чтобы они понимали, что означают результаты, чтобы они могли извлечь из них максимальную пользу», - говорит она.
Haidle находит сайты, предназначенные только для интерпретации, особенно интересными, потому что они содержат очень мало объяснений.
«Меня это немного больше беспокоит, потому что тогда бремя попыток понять, что эти данные могут означать, ложится еще больше на самих пациентов», - говорит она.
Если Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не расправится с интерпретационными сайтами, вполне вероятно, что аудитория такого рода генетического самоисследования будет только расти. Один из основателей Promethease сказал в прошлом году, что сервис использовался для создания около 500 отчетов о генах каждый день. Аналитики прогнозируют, что к 2018 году рынок генетического тестирования, предназначенного для непосредственного потребителя, достигнет 230 миллионов долларов.
Korf предвидит будущее, в котором медицинские учреждения и компании, работающие непосредственно с потребителями, смогут работать вместе на благо пациентов.
«Я согласен с тем, что нужны новые парадигмы для тестирования и консультирования и новые технологические подходы», - говорит он. «Как бы это ни развивалось, это нужно делать с некоторой осторожностью, чтобы убедиться, что мы не делаем несколько шагов назад, пытаясь двигаться вперед».