Неверное формирование пары
Спонтанные мутации иногда происходят, когда генетический материал дублируется, потому что «буквы» молекулы ДНК присутствуют в разных таутомерных формах и поэтому могут образовывать неправильные пары.
Маленькие ошибки иногда могут иметь большие последствия. Это особенно очевидно в случае наследственных заболеваний, вызванных изменением одного строительного блока в геноме. Такая точечная мутация в гене субъединицы гемоглобина обеспечивает замену аминокислоты глутаминовой кислоты в белковой цепи бета-глобина на валин. В результате при недостатке кислорода пораженные эритроциты приобретают серповидную форму, закупоривают мелкие кровеносные сосуды и лопаются. Клинически это выражается в серповидноклеточной анемии - заболевании, которое может протекать наиболее тяжело, вплоть до летального исхода, при поражении обеих копий гена. Точковые мутации возникают, в том числе, в ходе ошибок копирования при воспроизведении генома.
Клетки воспроизводят свою молекулу ДНК, сначала разделяя ее на две отдельные нити, а затем добавляя недостающую нить. Для этого молекулярная копировальная машина - белковая ДНК-полимераза - вставляет соответствующий аналог во вновь образованную цепь напротив каждого азотистого основания. В качестве строительных блоков для этого она использует так называемые нуклеотиды, единицы, каждая из которых состоит из фосфорилированного сахара, соединенного с азотистым основанием. Если ДНК-полимераза по ошибке вставит неправильный нуклеотид в цепь ДНК, подлежащую дополнению, там изменится последовательность оснований, а вместе с ней и генетический код. В следующем раунде копирования ошибка переносится на вновь созданную цепь и постоянно проявляется в геноме. Такие мутации могут иметь серьезные последствия - как при серповидноклеточной анемии - путем изменения белков, то есть продуктов генов, в важных точках…