И пожилые люди, и дети страдают от катаракты. Группа исследователей обнаружила ген, вызывающий катаракту у детей. Они надеются, что идентифицированные генетические компоненты также дадут важную информацию о возрастной катаракте и лечении без хирургического вмешательства.
Катаракта вызывается помутнением хрусталика, что может привести к значительному ухудшению зрения. Успешным методом лечения в настоящее время является хирургическое удаление помутневшего хрусталика и замена его искусственным хрусталиком. Различают детскую катаракту - врожденную или возникающую в раннем детстве - и катаракту пожилого возраста.
Возрастная катаракта до сих пор остается загадкой
Хотя катаракта является причиной только около 14 процентов всех случаев у детей с нарушениями зрения, катаракта встречается примерно у каждого второго человека старше 60 лет. Существуют различные причины помутнения хрусталика. Изучая мутации в геноме, пока удалось идентифицировать несколько генов, выполняющих разные функции в хрусталике глаза.
Эти гены кодируют белки, которые играют важную роль в развитии хрусталика или в поддержании нормальной функции. Хотя все мутации в этих известных генах вызывают детскую катаракту, генетические факторы возрастной катаракты остаются в значительной степени неизвестными.
Исследовательская группа из Института медицинской генетики Цюрихского университета и коллеги из ETH Zurich, Кельнского университета, Inselspital Bern и Глазной клиники Люцерна сообщают об открытии в в специализированном журнале "American Journal of Human Genetics" о новом гене, вызывающем детскую форму катаракты.
Исцеление без операции
«Мы изучили геном пациентов и здоровых членов семьи и смогли определить как хромосомное положение, так и специфический дефект гена», - объясняют Барбара Клоккенер-Грюиссем и Вольфганг Бергер из Цюрихского университета. Соответствующий белок принадлежит к семейству переносчиков монокарбоксилатов, которые переносят молекулы через клеточную мембрану. Пока не выявлено ни одного заболевания, связанного с продуктом гена.
Новым также является то, что этот генетический дефект также может приводить к глюкозурии - повышенному уровню глюкозы в моче, но не в крови. В настоящее время интенсивно ведутся поиски молекулы, которую переносчик транспортирует через клеточную мембрану. Исследователи подозревают, что дефект этого гена нарушает метаболический баланс как в хрусталике глаза, так и в почках.
«Мы надеемся, что недавно открытый ген даст нам новое представление о возрастной катаракте», - говорит Клокенер-Гриссем. Сейчас ученые ищут дефекты этого гена у пациентов с возрастной катарактой: «Возможно, это откроет в будущем возможности для лечения детской катаракты и катаракты без хирургического вмешательства».