Хотя многие виды рака можно проследить до наследственной предрасположенности пациента, эта связь редко исследуется. Это результат исследования Лейпцигского университета.
Генетическая диагностика исследует, существует ли повышенный риск развития рака у здоровых людей из-за унаследованных генных мутаций или изменений, а также подвержены ли люди, уже больные раком, особому риску из-за наследственной предрасположенности.
В рамках диагностического процесса врач-генетик на первой консультации собирает семейный анамнез, который показывает, среди прочего, сколько членов семьи пострадавшего болели и болеют раком. Далее следует собственно тест генов (ДНК) и дальнейшие консультации, в том числе и психологические.
Если врачи знают о мутациях, повышающих риск развития рака, они часто могут принять эффективные профилактические меры - либо путем усиленных обследований или профилактических операций, либо, в случае онкологических больных, путем предупреждения вторичных заболеваний.
Обследовано более 400 онкологических больных
В рамках проекта за последние три года обследовано 432 онкологических больных из различных стационаров. Пациентов опрашивали об опухолевых заболеваниях в их семьях и относили к разным категориям риска с помощью клинико-эпидемиологических критериев. Из них 135 (31 процент) были идентифицированы как пациенты с возможным генетическим риском. В случае 135 пациентов, на основании информации из семейного анамнеза, можно предположить повышенную вероятность мутации специфического для рака гена. Присутствует ли эта мутация на самом деле, можно с уверенностью сказать только при тестировании.
Через десять недель 88 из 135 пациентов все еще можно было опросить (с остальными не удалось связаться или они умерли). Только трое из них воспользовались генетической диагностикой, еще пятеро планировали ее. Через год после первого опроса 68 человек с генетическим риском все еще были доступны для исследования - только семеро из них обратились за генетическим тестированием.
Необходимы дальнейшие исследования
«Итак, мы столкнулись с недостаточной интеграцией генетической диагностики в практику здравоохранения», - критикует Вайсфлог. Небольшой процент больных раком, которые пользуются этим обследованием, противоречит тому факту, что значительная часть всех видов рака вызвана изменением гена. «Многие пациенты опасаются результата такого обследования, - говорит ученый, - поскольку диагноз затрагивает не только их самих, но и их близких. Когда женщина знает, что ее рак груди является наследственным, она, естественно, беспокоится о своих дочерях».
Кроме того, в рамках исследования было рассмотрено специфическое течение процесса генетической диагностики. Были оценены медицинские записи 96 пациентов, которые ранее консультировались с врачом-генетиком; большинство из них были направлены туда, очень немногие пришли по собственной инициативе. 99 процентов приняли участие в консультации по генетической диагностике. 81 процент из них был обследован на ракоспецифические генные мутации - такая мутация была обнаружена у 34 пациентов (35,4 процента). За профессиональной психосоциальной помощью обратились 16 процентов пострадавших женщин.
Вопрос о том, почему так мало внимания уделяется выяснению генетического риска при оказании неотложной помощи, должен быть изучен в дальнейших исследованиях.