Сегодня 28 февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний
редкие заболевания - это те, которые поражают ограниченное число людей по отношению к общей популяции, менее одного из двух тысяч Однако, большинство из этих заболеваний встречаются еще реже, поражая одного из 100 000 человек. Подсчитано, что сегодня существует от пяти до восьми тысяч различных редких заболеваний, от которых страдает от 6% до 8% всего населения. Мы выбрали девять из них, а также собрали множество других в этом спецвыпуске: Спецвыпуск: Редкие и странные заболевания
Синдром ломкой Х
Синдром ломкой Х-хромосомы - редкое генетическое заболевание, обусловленное наследственным дефектом Х-хромосомы Это наиболее распространенная известная причина наследственной умственной отсталостии вторая хромопатия после синдрома Дауна. Подсчитано, что частота в Испании составляет 1 на каждые 4000 мужчин в общей популяции, один носитель на каждые 800 и один носитель на каждые 5000 живорождений. Клинически он проявляется умственной отсталостью разной степени, хотя обычно протекает в легкой форме с трудностями в обучении, отсутствием внимания, гиперактивностью, тревогой и неустойчивым настроением или аутистическим поведением
Синдром Мебиуса
Синдром Мебиуса - редкое нарушение развития Два важных черепных нерва, 6-й и 7-й, у этих пациентов не полностью развиты. Эти нервы контролируют как моргание, так и боковое движение глаз, а также несколько выражений лица, что вызывает паралич лицевого нерва и отсутствие движений глаз Отсутствие выражения лица может сопровождаться слюнотечением, затруднениями речи, и проблемы с произношением.
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) - это нейродегенеративное заболевание, вызывающее p прогрессирующую потерю двигательных нейронов Распространенность заболевания составляет от 5 до 9 на 100 000 субъектов. Возраст начала заболевания широко варьирует, но пик заболеваемости приходится на 40-60 лет. Приблизительно две трети пациентов с БАС начинаются с асимметричной слабости мышц конечностей и истощения Заболевание неуклонно прогрессирует с нарастающей инвалидностью и инвалидностью, обычно приводя ксмерти из-за дыхательной недостаточности. примерно через 3-5 лет.
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Прадера-Вилли является редким заболеванием эмбрионального развития Впервые он был описан в 1887 году Лэнгдоном Дауном, с предполагаемой частотой 1 случай на 25 000 живорождений. Очень подробное литературное описание его можно прочитать в романе Чарльза Диккенса под названием «Записки мистера Пиквика». Клинически характеризуется ожирением, гипотонией (аномально сниженным мышечным тонусом), умственной отсталостью и гипогенитализм (снижение развития или активности половых органов).
пурпура Шенлейна-Геноха
пурпура Шенлейна-Геноха (ПШГ) - это заболевание, характеризующееся воспалением капилляров, то есть мелких кровеносных сосудов. Обычно поражает капилляры кожи, кишечника и почек Кровь может вытекать из опухших кровеносных сосудов кожи, вызывая темно-красную или лиловую сыпь, называемую purple. стул или моча (гематурия).
Хатчинсон-Гилфорд Прогерия
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда - чрезвычайно редкий синдром, характеризующийся постнатальным преждевременным старением Основные клинические и рентгенологические признаки включают алопецию, истончение кожи, отсутствие подкожно-жировой клетчатки, тугоподвижность суставов и остеолиз. Интеллект не влияет. преждевременная смерть вызвана атеросклерозом или цереброваскулярным заболеванием
Синдром Марфана
Синдром Марфана - это редкое наследственное заболевание соединительной ткани, которое в первую очередь поражает скелет, легкие, глаза, сердце и кровеносные сосуды. Клинически характеризуется высотой выше среднего, размахом крыльев, превышающим рост, и костными пороками развития, включая арахнодактилию (непропорционально длинные и тонкие пальцы), килевидную деформацию (грудь наружу) или pectus excavatum (грудина вдавлена). Сопровождается гиперрастяжением суставов, подогнутыми назад коленями и голенями, плоскостопием, кифосколиозом (сочетание кифоза, аномального передне-заднего искривления позвоночника и сколиоза, патологического боковое искривление) и скудный подкожный жир. Может сопровождаться острой близорукостью и обычно поражает артерии и сердце.
Врожденная нечувствительность к боли
Врожденная нечувствительность к боли (CIP) - это генетическое заболевание, поражающее вегетативную нервную систему, которая контролирует кровяное давление, частоту сердечных сокращений, потоотделение, сенсорную нервную систему и способность ощущать боль, боль и температуру. Больные, страдающие им, ненормально интерпретируют болевые раздражители. Как следствие, они подвержены риску получения травм (травм, переломов, вывихов, ожогов…) и смерти в более раннем возрасте Они должны находиться под присмотром в раннем возрасте, чтобы они непреднамеренно не причинить вред, например, прикусив язык.
Синдром Жиля де ля Туретта
Синдром Жиля де ля Туретта, также называемый «тиковой болезнью», является редкой патологией нервной системы. Для него характерны тики, состоящие из быстрых, повторяющихся и непроизвольных движений группы функционально связанных скелетных мышц, лишенных цели как двигательного акта, или в непроизвольном производстве звуков (хрюканье, фырканье, кашель) и слов.